发生新生儿期或婴儿早期的早发型哮喘脑病但会导致致使的认知原发性和运动发育障碍,我们有时候把它归咎于频繁发生的哮喘癫痫或癫痫间期哮喘样娱乐活动[1]。对于这类疾病的评估诊断,除了大脑结构精神状态、先天性代谢精神状态的排查内外,遗传物质探测已成为一项重要的诊断工具[2]。
如今,早发型哮喘脑病的病因寻找已扩展到小分子遗传物质小分子、遗传物质面板( gene panels)以及全内肽链组成员小分子的一些公司中。另内外,表现型特征、畸形专攻、哮喘癫痫病征专攻和出有核对可以帮助识别特定的哮喘综合征,以及提示相关联的遗传物质探测拟议[2]。
参考文献:
1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.
2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.
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